"Regioni adottino test diagnosi precoce contro leucodistrofia metacromatica"

[00:00:00] Speaker A: Contro la reucodistrofia metacromatica MDL e fu una lunga battaglia, la seguimo anche come contro radio con tanti colpi di scena al netto naturalmente della vicenda umana sempre molto toccante. Ebbene da quella vicenda così triste, poi ne è nata una goccia di speranza, è proprio il caso di dirlo, perché dalle gocce del sangue di Sofia è nata una una ricerca, è nata la possibilità di arrivare alle diagnosi precoci e però queste vanno usate, non sempre vengono usate, come ad esempio accade in altre regioni, all'Iforella Toscana. Buonasera e grazie Guido De Barros, il padre di Sofia, grazie di essere con noi all'associazione Vavoa. [00:00:42] Speaker B: Sì, buonasera a tutti, grazie per l'invito. [00:00:46] Speaker A: Allora, la vicenda questa volta ci viene dall'Emilia, no? Dove la piccola Gioia è incappata della stessa malattia di Sofia e però in Emilia non c'è la diagnosi precoce, no? [00:01:01] Speaker B: No, esatto, sì. Il copione è lo stesso, purtroppo, quello che è successo a noi nel 2009 con la nascita di Sofia e poi la diagnosi perdiva nel 2011 di leucodistrofia metacromatica, sentirsi dire che ormai è troppo tardi e ci sarebbe stata una terapia se fossimo arrivati presto. E' proprio quello che è successo ai genitori di Gioia, purtroppo. Infatti a settembre ha arrivato loro la diagnosi. Casualmente Ronald Mayer casualmente cercando su internet le informazioni sull'MLT hanno trovato l'associazione il sito e mamma Giulia ha avuto proprio la forza d'animo di chiamare subito, cercare subito una sponda e un aiuto coloro che hanno vissuto la stessa sua situazione. Ci siamo conosciuti il giorno stesso, era sabato, ho mollato tutto quello che stavo facendo per incontrarci. Abbiamo vissuto trascorso un pomeriggio insieme prima che loro tornassero a Formigine, provincia di Modena in Emilia Romagna. Ho conosciuto Gioia in quell'occasione la prima volta. Poi sono passati delle settimane, dei mesi in cui lei si è fatta socia di voa voa. Ci siamo adoperati affinché lei avesse anche una tutela psicologica seguita da una nostra coach psicologa e poi piano piano si è delineata questa, che è diventata una campagna che sta, insomma, suscitando tanta indignazione e tanto scalpore. In realtà noi ci siamo purtroppo, non so se si può dire in questo modo, ma purtroppo è la triste verità, serviti di gioia come a suo tempo anche altre situazioni sono serviti di Sofia, ma in questo caso la questione non riguarda staminali, cure particolari, ma un diritto sanitario sancito nel 2016 come livello essenziale di assistenza quindi un diritto, ripeto, sanitario per ciascun bambino che è lo screening neonatale e nella mia personalissima, credo condivisibile, visione quando si ha una cura che risolve la malattia e non si fa di tutto affinché questa cura non sia somministrabile nei tempi e nei modi in cui possa essere efficace, ci sono gli estremi quasi dell'omissione di saccorsa. Ed è questo che avviene in ciascuna regione che non si dota di uno scriminio natale, anche in fase sperimentale, perché ha un diritto essenziale di assistenza quando dalla fase sperimentale viene implementata a livello normativo tra le patologie esclamabili di routine. Però prima che questo accada ci vuole una fase sperimentale che è quella che stiamo vivendo in Toscana e abbiamo sponsorizzato e stimolato la regione affinché accadesse. [00:04:29] Speaker A: Questo perché Guido De Barros, perché ricordiamo, no? C'è la possibilità di avere questo screening che permette poi di intervenire perché la chiave di volta è intervenire prima dell'insurgenza della malattia, no? [00:04:43] Speaker B: Sì, sì, giustissimo, sì. Mai dare per scontato quest'aspetto che è la chiave di volta, come hai detto. Lo screening viene fatto nelle 48-72 ore successive alla nascita, analizzando una goccia di sangue prelevata dal tallone del bambino chissà quante mamme in ascolto l'avranno visto insomma fare e questa goccia però è piccola ma enorme in termini di speranza e di opportunità. L'opportunità è quella di intercettare prima che sia troppo tardi in Toscana ben 49 patologie che già fanno parte dello screening del panel si dice così e La fase sperimentale, quella del progetto pilota, quello che Boa Boa sta finanziando a tutti i punti nascita toscani a livello regionale per la MLD, è necessario affinché poi diventi proprio un diritto, nel senso dopo i tre anni di sperimentazione viene fatta una legge regionale che allarga il pannello, il panel regionale. In questo caso, anziché 49, diventeranno 50. [00:05:51] Speaker A: Perfetto. Allora, l'appello naturalmente che voi lanciate è quello che tutte le regioni si dotino di questo apparato per ora sperimentale che poi servirà, come dicevi, come ricordavi per l'appunto, ad una legislazione ad hoc che ci porta ulteriore speranza rispetto a questa come ad altre patologie. [00:06:12] Speaker B: Sì esatto esatto grazie sì bene bene no no nulla spero di avere altre occasioni perché è una un argomento che interessa a tutti e molto importante avremo. [00:06:21] Speaker A: Modo sicuramente di tornare avremo modo di tornare intanto molte cose l'abbiamo detto grazie a Guido De Barros grazie di essere. [00:06:27] Speaker B: Stato con noi in associazione grazie a Controradio.